Dr Mark Tarnopolsky : Je m’appelle Mark Tarnopolsky. Je suis le directeur de la Neuromuscular and Neurometabolic Clinic de l’Université McMaster. Nous voyons chaque année environ 2 000 patients atteints d’ un trouble musculaire, neurologique ou neurométabolique et nous nous occupons de tout, du diagnostic au traitement, en passant par les analyses génétiques.
Chapitre 1 : évaluation des symptômes
Bonjour, Erin, je m’appelle Mark Tarnopolsky. Je suis un spécialiste des troubles neuromusculaires. Vous m’avez été adressée par votre médecin parce que vous éprouvez de la faiblesse. Est-ce exact?
Patiente : Oui, c’est exact.
Dr Mark Tarnopolsky : Depuis combien de temps éprouvez-vous cette faiblesse?
Patiente : Depuis environ un an et demi à deux ans.
Dr Mark Tarnopolsky : Comment avez-vous remarqué cette faiblesse? Qu’avez-vous de la difficulté à faire?
Patiente : J’ai commencé par avoir de la difficulté à me relever si je jouais par terre avec mes enfants. Maintenant, je trouve que j’ai un peu plus de difficulté à me lever d’une chaise ou à monter des marches.
Dr Mark Tarnopolsky : Monter des escaliers? Il semble que vos jambes soient affectées. Comment vont vos membres supérieurs? Éprouvez-vous de la difficulté à effectuer certaines tâches avec vos bras à la maison?
Patiente : Je le remarque moins. J’ai parfois de la difficulté à soulever un objet pour le mettre sur une tablette, mais je remarque davantage la faiblesse de mes jambes que de mes bras.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Pour ce qui est de ce qu’on appelle les muscles proximaux et distaux… Dans vos mains, ce sont des muscles distaux. Éprouvez-vous de la faiblesse lorsque vous saisissez des objets?
Patiente : Jamais
Dr Mark Tarnopolsky : Rien de ce genre.
Patiente : Non, mes mains vont très bien. Elles sont fortes.
Dr Mark Tarnopolsky : Vos mains ne restent pas bloquées? Rien de semblable?
Patiente : Non, ce n’est jamais arrivé.
Dr Mark Tarnopolsky : Non, d’accord. Du côté de vos jambes, maintenant. Parlons de vos pieds. Ce sont des muscles distaux. Est-ce vos pieds butent contre le sol lorsque vous marchez? Trébuchez-vous sur vos propres orteils?
Patiente : Non, je n’ai jamais rien remarqué du genre.
Dr Mark Tarnopolsky : Rien. Vous n’avez donc que de la difficulté à vous lever lorsque vous êtes au sol ou à monter des marches.
Patiente : Oui.
Dr Mark Tarnopolsky : Lorsque vous montez ou descendez des marches, devez-vous tenir la rampe?
Patiente : Je ne peux pas monter un escalier si je ne tiens pas la rampe.
Dr Mark Tarnopolsky : Devez-vous vous tenir à la rampe pour monter et descendre?
Patiente : Oui, mais j’ai plus de difficulté à monter. Lorsque je descends, je peux me débrouiller sans la rampe, mais pas pour monter.
Dr Mark Tarnopolsky : Si, par exemple, vous faites de la lessive ou que vous transportez un panier, pourriez-vous monter ou descendre avec le panier?
Patiente : Non, je dois demander à mon mari de le faire.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Lorsque vous effectuez ces activités, avez-vous des crampes musculaires?
Patiente : Non, je n’ai jamais eu de crampes.
Dr Mark Tarnopolsky : Ressentez-vous de la douleur lorsque vous faites ces activités?
Patiente : Aucune douleur.
Dr Mark Tarnopolsky : Donc, au repos ou pendant l’exercice, vous ne ressentez aucune douleur.
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Lorsque vous étiez plus jeune, par exemple, lorsque vous étiez adolescente, pouviez-vous faire du sport ou des activités semblables?
Patiente : Oui, je pouvais.
Dr Mark Tarnopolsky : Jouiez-vous dans une équipe?
Patiente : Je jouais au soccer.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Vous n’aviez pas non plus de problèmes d’urine foncée ou de crampes musculaires? Rien de semblable?
Patiente : Non, jamais.
Dr Mark Tarnopolsky : Vous n’avez commencé à remarquer cette faiblesse qu’au cours des deux dernières années environ.
Patiente : Oui, c’est exact.
Dr Mark Tarnopolsky : Et votre entourage? Est-ce que votre mari ou d’autres personnes vous ont fait des remarques ou conseillé de consulter un médecin?
Patiente : Les gens remarquent parfois que je marche un peu bizarrement, mais c’est généralement plus ma famille ou mes amis qui s’en rendent compte. Les autres personnes ne semblent pas vraiment le remarquer.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. La difficulté que vous avez à marcher devient un peu plus évidente pour votre entourage.
Patiente : Oui, c’est exact.
Dr Mark Tarnopolsky : D’accord, parfait. Bien. Qu’en est-il, disons, de la déglutition? Avez-vous parfois de la difficulté à avaler?
Patiente : Je n’ai aucun problème à avaler.
Dr Mark Tarnopolsky : Absolument aucun?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : Vous n’éprouvez pas de fatigue lorsque vous mastiquez?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : Non. Vos mâchoires ne se fatiguent pas ou quelque chose du genre?
Patiente : Non, jamais.
Dr Mark Tarnopolsky : Votre voix n’a pas changé?
Patiente : Non, elle n’a pas changé.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Aucun problème de vision double?
Patiente : Non, je n’ai jamais eu une vision double.
Dr Mark Tarnopolsky : D’accord. Est-ce que vos paupières deviennent lourdes vers la fin de la journée?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : Aucune perte auditive?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Parlons de votre cœur maintenant, avez-vous des palpitations ou des douleurs à la poitrine?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : D’accord. Lorsque vous dites que vous éprouvez de la faiblesse, celle-ci est-elle présente dès le matin ou apparaît-elle à la fin de la journée?
Patiente : La faiblesse est toujours présente, mais je deviens parfois très fatiguée au cours de la journée à tel point que le soir, c’est vraiment très pénible pour moi.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. En plus d’être fatiguée, êtes-vous aussi essoufflée?
Patiente : Oui.
Dr Mark Tarnopolsky : Dans le même ordre d’idée, le matin, vous réveillez-vous avec un mal de tête ou tout autre problème du même genre?
Patiente : Quand je me réveille, j’ai généralement l’esprit embrumé et j’ai mal à la tête. Mon mari dit que je mets longtemps à sortir du lit et qu’il m’arrive parfois d’être incohérente le matin.
Dr Mark Tarnopolsky : Vraiment? Et la nuit, êtes-vous essoufflée lorsque vous êtes allongée? Avez-vous des essoufflements?
Patiente : Je ne peux pas rester allongée.
Dr Mark Tarnopolsky : Comment dormez-vous alors?
Patiente : Pour dormir, je dois m’appuyer sur des oreillers ou me tourner sur le côté. Si je m’allonge sur le dos, je ne mets à paniquer et j’ai de la difficulté à respirer.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Avez-vous un quelconque problème d’intestin ou de vessie?
Patiente : Non, je n’ai jamais eu ce type de problème.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Vous ne ressentez pas d’engourdissement ou de picotements dans les pieds?
Patiente : Non, jamais.
Chapitre 2 : antécédents médicaux et familiaux
Dr Mark Tarnopolsky : OK. En ce qui a trait à vos antécédents médicaux, avez-vous déjà subi une intervention chirurgicale ou avez-vous déjà eu une réaction à un agent anesthésique, ou quoi que ce soit du genre?
Patiente : Non, jamais.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Vous n’avez jamais eu à prendre des médicaments contre l’hypertension ou l’hypercholestérolémie?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Quels médicaments prenez-vous actuellement?
Patiente : Je prends de la vitamine D et des multivitamines.
Dr Mark Tarnopolsky : On ne vous a jamais prescrit des médicaments pour le cholestérol, comme une statine? Je ne sais pas si vous connaissez ce terme?
Patiente : Non, je ne sais pas ce que c’est.
Dr Mark Tarnopolsky : Rien de ce genre. OK, très bien. Vous ne prenez pas d’autres suppléments ou d’autres produits en vente libre - rien d’autre que des multivitamines?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Avez-vous des allergies? Avez-vous déjà eu des réactions allergiques à des médicaments?
Patiente : Non, je n’ai jamais eu d’allergie.
Dr Mark Tarnopolsky : Rien de tel, d’accord. Est-ce que vous fumez ou buvez?
Patiente : Non, jamais.
Dr Mark Tarnopolsky : Quel est votre travail?
Patiente : Je suis enseignante.
Dr Mark Tarnopolsky : La faiblesse que vous ressentez affecte-t-elle votre capacité à faire votre travail d’enseignante?
Patiente : Eh bien, j’ai plus de difficulté à suivre le rythme des enfants et s’il y a une situation urgente, j’ai plus de mal à me lever de mon bureau rapidement, mais les enfants n’ont rien remarqué.
Dr Mark Tarnopolsky : Alors, pour l’instant, votre travail n’est pas touché?
Patiente : Non, pas trop.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Pour l’instant, vous n’avez pas peur de perdre votre emploi ou de devoir demander des mesures d’adaptation?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Parlons de vos antécédents familiaux. Avez-vous des enfants?
Patiente : Oui, deux.
Dr Mark Tarnopolsky : Garçon ou fille?
Patiente : J’ai eu un garçon, puis une fille.
Dr Mark Tarnopolsky : Ils sont en bonne santé?
Patiente : En bonne santé et actifs, oui.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Avez-vous des frères ou des sœurs?
Patiente : J’ai une sœur aînée.
Dr Mark Tarnopolsky : Est-elle en bonne santé?
Patiente : Elle est en bonne santé.
Dr Mark Tarnopolsky : A-t-elle des enfants?
Patiente : Oui.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Ses enfants ont-ils des problèmes?
Patiente : Non, ils n’ont aucun problème.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Et vos parents, sont-ils en bonne santé?
Patiente : Oui.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Ils ne prennent pas de médicaments pour le diabète ou le cholestérol ou quoi que ce soit du genre?
Patiente : Non, ils ne prennent aucun médicament.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Il n’y a personne dans votre famille étendue qui a un stimulateur cardiaque ou qui a des problèmes d’hypertrophie cardiaque ou de faiblesse musculaire?
Patiente : Non, pas que je sache. Je n’en ai jamais entendu parler.
Dr Mark Tarnopolsky : Bien. Ma question va sembler étrange, mais vos parents n’ont pas de lien de sang, n’est-ce pas?
Patiente : Non.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Bien.
Chapitre 3 : questions de la patiente
Dr Mark Tarnopolsky : Y a-t-il des points que je n’ai pas abordés et qui vous semblent importants?
Patiente : Est-ce que ça va s’aggraver?
Dr Mark Tarnopolsky : Eh bien, avant toute chose, nous devons faire un examen et des analyses sanguines. Votre médecin de famille m’a transmis les résultats d’analyses de sang qu’il avait demandées. En général, tout semble normal. Il y a une enzyme musculaire, appelée CK, dont le taux est un peu élevé. La normale est de 200, et votre résultat est de 640. Ce n’est pas incroyablement élevé, mais cela pourrait indiquer qu’il y a un problème avec vos muscles. Notre examen et quelques tests nous permettront de trouver le problème. En ce qui concerne le taux de la CK, l’enzyme musculaire, avez-vous déjà eu une analyse de sang visant à la mesurer ou vous a-t-on déjà dit que votre taux était élevé?
Patiente : Non, c’est la première fois que je faisais mesurer ce taux. Mon médecin de famille m’a appelée à la maison pour me dire que les résultats étaient un peu anormaux, mais je ne savais pas ce que cela voulait dire.
Dr Mark Tarnopolsky : Bon. En fait, la CK peut être élevée pour plusieurs raisons. Parfois, si on fait de l’exercice de façon trop intense, elle peut rester élevée pendant pratiquement une semaine par la suite. Avez-vous fait un entraînement hors de l’ordinaire ou fait quoi que ce soit de différent les quelques jours avant le test?
Patiente : Je fais de la marche, mais j’ai beaucoup de difficulté à faire de l’exercice parce que je deviens vraiment essoufflée très rapidement et j’ai vraiment une sensation de faiblesse dans les muscles.
Dr Mark Tarnopolsky : OK. Ce n’est alors probablement pas dû à l’exercice. Nous allons effectuer l’examen, puis nous demanderons certains tests pour trouver une réponse le plus rapidement possible.
Patiente : OK.
Dr Mark Tarnopolsky : OK, merci.