SOYEZ CONSCIENTS QUE CE SONT DES MALADIES RARES : LES DIAGNOSTICS TARDIFS ET DIFFÉRENTIELS SONT FRÉQUENTS AVEC LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Un diagnostic tardif est fréquent

Il y a des retards de diagnostic pour les maladies neuromusculaires, souvent de plusieurs années. Même des maladies héréditaires présentes, voire symptomatiques à la naissance, sont souvent diagnostiquées des décennies plus tard¹.

Dans le cas de la maladie de Pompe, par exemple, l’âge moyen au moment du diagnostic chez les adultes est la mi-trentaine, alors que les symptômes apparaissent souvent 10 ans avant le diagnostic². Pour les patients qui ont une maladie neuromusculaire traitable, ce temps perdu est particulièrement préoccupant.

Le diagnostic tardif s’explique par l’apparition discrète, sur plusieurs années, de symptômes qui ressemblent à une fatigue généralisée et par les similitudes et chevauchements du tableau clinique avec celui d’autres maladies neuromusculaires³. C’est pourquoi en documentant une anamnèse approfondie et des évaluations cliniques et en faisant une orientation rapide vers le bon spécialiste, vous pouvez faire gagner un temps précieux à votre patient¹.

Une détection précoce change tout

Lorsqu’un patient souffre de faiblesse musculaire et de symptômes associés – parfois depuis des années – et ignore ce qui les cause, le seul fait d’avoir un diagnostic peut être un soulagement. Le patient peut ainsi avoir un nom pour son problème, et mieux savoir comment gérer sa vie dès lors et préparer son avenir. Un diagnostic peut aussi lui permettre d’obtenir un traitement et de tenter d’améliorer la prise en charge de ses symptômes.

Mettre l’accent sur le diagnostic

De nombreux troubles qui se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires, dont la dystrophie musculaire, les myopathies inflammatoires, l’amyotrophie musculaire spinale et la maladie de Pompe, ont des symptômes similaires. On compte des dizaines de types de dystrophie musculaire, qui supposent tous une éventuelle perte de force musculaire, une incapacité croissante et de possibles déformations des articulations (contractures, scoliose, etc.)⁶.

Il existe deux principaux groupes de maladies musculaires⁷ :

1. Troubles musculaires qui causent la destruction des fibres musculaires, entraînant (souvent de façon progressive) une faiblesse et une fonte musculaires
2. Maladies qui causent plus de défaillances fonctionnelles que de dégénérescence des fibres structurales (peu de fonte) telles que myopathies métaboliques ou canalopathies

Les maladies qui détruisent progressivement les fibres musculaires se divisent en deux grandes catégories⁷ :

1. Dystrophies : maladies dégénératives non inflammatoires du muscle qui, en général, sont génétiquement déterminées, non curables efficacement et évolutives
2. Myopathies inflammatoires : considérées comme étant auto-immunes dans la plupart des cas

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Diagnostics différentiels pour les maladies neuromusculaires

Les tableaux cliniques semblables des différentes maladies neuromusculaires peuvent compliquer leur diagnostic différentiel. Il est important de connaître ces maladies afin de réduire le plus possible les retards de diagnostic et d’accélérer l’établissement d’un diagnostic précis et la prise en charge pour les patients.

Voici quelques maladies neuromusculaires qui ont des signes et symptômes communs^3,6,8–24 :

La liste des signes et symptômes énumérés dans ce tableau n’est pas exhaustive et ne comprend pas tous les signes et symptômes qui pourraient survenir chez une personne atteinte de ces maladies.

Références

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CK = créatine kinase; DM = dystrophie musculaire.
* Patiente fictive.