DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN SI UNE ORIENTATION POUR UN DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE EST APPROPRIÉE POUR VOUS.
J’avais des faiblesses musculaires et des difficultés à respirer depuis des années, sans explication. Mon médecin m’a adressé à un neurologue pour un dépistage génétique, et les résultats ont confirmé que j’avais une maladie neuromusculaire.
– Mohamed*
Dépistage génétique par séquençage de nouvelle génération
Téléchargez ce PDF pour savoir comment le séquençage de nouvelle génération peut aider à diagnostiquer des maladies neuromusculaires bien précises
Le dépistage génétique peut aider à déterminer si vous ou un de vos proches avez une maladie neuromusculaire
Beaucoup de maladies neuromusculaires ont une origine génétique, ce qui signifie qu’elles sont causées par une modification (ou mutation) dans vos gènes.
Ces mutations peuvent entraîner plusieurs problèmes, selon ce qui est touché et son importance dans le corps. Dans le cas des maladies neuromusculaires génétiques, les mutations touchent habituellement les cellules des nerfs ou des muscles.
Qu’est-ce que le dépistage génétique?
Le dépistage génétique est un type d’analyse utilisée en médecine pour examiner des gènes. Il peut aider à découvrir tout changement génétique pouvant être lié à un problème de santé en particulier.
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Pourquoi ai-je besoin d’un dépistage génétique?
Le dépistage génétique peut aider à expliquer pourquoi vous avez certains symptômes et peut servir à diagnostiquer un trouble en particulier. Il peut aussi être utilisé pour prédire si un trouble génétique va se déclarer, même si vous ne ressentez pas encore le moindre symptôme.
Un diagnostic établi à partir d’un dépistage génétique peut aussi aider à choisir le plan de traitement ou de prise en charge qui serait le plus efficace pour votre problème de santé ou vos symptômes.
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Comment fait-on un dépistage génétique?
Dans la plupart des cas, seul un échantillon de sang est requis.
Demandez à votre médecin de vous orienter vers un spécialiste des maladies neuromusculaires et/ou un neurologue qui peut prescrire des panels de tests génétiques basés sur vos symptômes.
Votre médecin pourrait vous orienter vers un neurologue de votre région. Il y a aussi plusieurs cliniques neuromusculaires au Canada, dont certaines pourraient être situées près de chez vous.
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Dois-je payer pour les tests génétiques?
Certains types de tests génétiques pourraient être remboursés, mais ils ne le sont pas tous.
Dans bien des cas, le dépistage génétique est couvert s’il est demandé par un spécialiste. Vous pourriez aussi être admissible à un remboursement dans certaines situations.
N’oubliez pas de parler de dépistage génétique à votre médecin et/ou à votre spécialiste.
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